Die Diagnose seltener Erkrankungen ist schwierig. Weil sie so selten sind, sehen sie zumindest die Allgemeinärzte auch nur alle paar Jahre einmal in ihrer Praxis. Die Diagnose gestaltet sich dadurch schwierig, die Patienten irren oft jahrelang von Arzt zu Arzt bis sie die richtige Diagnose bekommen – und eine adäquate Therapie. Spezialisierte regionale Zentren mit Expertenwissen auf dem jeweiligen Gebiet aufzubauen ist – bei nur wenigen Patienten im Einzugsbereich der Kliniken – ebenfalls problematisch. Solche regionalen Zentren hätten schlichtweg kaum etwas zu tun.

Problematisch gestaltet sich nicht nur das Erkennen der Krankheiten, sondern auch die Therapie. „Seltene Erkrankungen können meist nicht zielgerichtet angegangen werden. Oft sind es Erkenntnisse bei anderen Leiden oder neue Labor-Untersuchungsmethoden, die eher zufällig Ansatzpunkte für seltene Krankheiten bieten“, sagt die Kinder- und Jugendmedizinerin Theda Wessel vom Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) an der Charité.

Weil die Entwicklung eines neuen Medikaments einige hundert Millionen Euro kosten kann, der Markt – und damit Umsatz und Gewinn – aber gering sind, gibt es kaum Firmen, die potenzielle „Waisen-Medikamente“ erforschen. Der Fachbegriff „orphan drugs“ hat sich im Englischen für solche Medikamente eingebürgert, die kaum Fürsprecher haben.

Die EU erleichtert die Entwicklung und Vermarktung von orphan drugs

Um die Entwicklung dennoch voranzubringen, hat die EU im Jahr 2000 die Genehmigung und Vermarktung der orphan drugs vereinfacht. Außerdem beauftragte der EU-Ministerrat im Jahr 2009 die EU-Staaten, nationale Aktionsbündnisse zur schaffen, um die Diagnose- und Therapieforschung systematisch betreiben zu können. „Mittlerweile ist die finanzielle Förderung der Forschung besser geworden“, sagt Wessel. „Es gibt Aufrufe, sich um Gelder der EU, des Bundes und der Deutschen Forschungsgemeinschaft (DFG) zu bemühen.“

Zwischen den Tausenden an seltenen Erkrankungen gibt es indessen sehr große Unterschiede. So wird beispielsweise intensiv an der Mukoviszidose (Zystische Fibrose) geforscht, dort sind auch die Versorgungsstrukturen recht gut entwickelt. Die Krankheit ist zudem in der Öffentlichkeit bekannt und bekommt mediale Aufmerksamkeit. Das liegt seit 1985 wohl auch auch an der Arbeit der Bundespräsidentengattin Christiane Herzog (1936-2000) und ihrer Stiftung. Diese Stiftung betreibt mit ihren Mitteln Öffentlichkeitsarbeit und baut Mukoviszidose-Zentren und Reha-Einrichtungen auf.

Andere, sehr seltene Krankheiten werden dagegen – fast zwangsläufig – vernachlässigt. „Wenn es sehr wenige Patienten gibt, ist eine gute nationale und internationale Zusammenarbeit nötig, um Zentren und Spezialsprechstunden aufzubauen“, sagt Theda Wessel. Für den gesamten Bereich der Kinderheilkunde ist Berlin vergleichsweise gut ausgestattet, hier gibt es Beratung und Behandlung am BCSE, wo alle pädiatrischen Teildisziplinen vereint sind.

Berliner Kinder mit seltenen Leiden sind recht gut versorgt

Für seltene Erkrankungen, die erst im Erwachsenenalter auftreten, existiert in der Hauptstadt bislang kein interdisziplinäres Zentrum. Kranke, die schon längere Zeit ohne rechte Diagnosestellung von Arzt zu Arzt irren, sollten es an einer großen Klinik versuchen. Dort ist die Chance, den Experten zu finden, der die Krankheit erkennt, etwas größer als an kleineren Einrichtungen.

Um Aufklärung und Vernetzung der Betroffenen bemüht sich auch der Verein „Achse“, die Allianz chronischer seltener Erkrankungen e.V. mit Sitz an den DRK-Kliniken Westend. Schirmherrin ist auch in diesem Fall eine ehemalige First Lady: Eva Luise Köhler.

Allianz chronisch seltener Erkrankungen e.V. („Achse“):

c/o DRK-Kliniken Berlin, Tel. 030/330 070 80 (Montag bis Freitag, 9 bis 13 Uhr), info@achse-online.de, Webseite

Seltene Leiden bei Kindern:

Berliner Centrum für seltene Erkrankungen im Kindesalter: Tel. 030/450-566 292 oder 450-569 122, Webseite

Hereditäres Angioödem:

Angioödem-Sprechstunde an der Charité: Tel. 030/450-518 058 (gesetzlich Versicherte) oder 450-618 349 (privat Versicherte). Mail: termin-allergologie@charite.de, Webseite