• Archäologen stoßen in Italien auf ein faszinierendes steinzeitliches Grab
  • Nun enthüllen Genanalysen ungeahnte Erkenntnisse über zwei uralte Skelette
  • Faszinierende Einblicke in Krankheiten und das soziale Leben vor 12.000 Jahren

Die bereits 1963 in der Grotta del Romito entdeckten Skelette stellten die Forschung aufgrund ihrer besonderen körperlichen Merkmale lange Zeit vor Rätsel. Die beiden Individuen, die vor etwa 12.000 Jahren in einer gemeinsamen Bestattung beigesetzt worden waren, zeigten auffällige anatomische Besonderheiten. Im Rahmen einer aktuellen Studie gelang es Forschern mithilfe genetischer Analysen, eine seltene Erkrankung zu identifizieren, die mit ausgeprägter Kleinwüchsigkeit einherging.

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Genetische Diagnose enthüllt besondere Krankheit

Die Skelette werden nach ihrem archäologischen Fundort als Romito 1 und Romito 2 bezeichnet. Aufgrund der engen Umarmung, in der beide Individuen bestattet worden waren, gingen die Forscher zunächst von einem Mann und einer Frau aus. Die aktuelle Studie zeigt jedoch auf Basis genetischer Analysen, dass es sich um zwei weibliche Individuen mit einer Verwandtschaft ersten Grades handelt, vermutlich um Mutter und Tochter.

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Das jugendliche Individuum Romito 2 wies eine ausgeprägte Verkürzung der Gliedmaßen sowie eine Körpergröße von etwa 110 Zentimetern auf. Die ältere Person Romito 1 erreichte eine Körpergröße von rund 145 Zentimetern und lag damit deutlich unter dem Durchschnitt der damaligen Bevölkerung vor etwa 12.000 Jahren.

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Die genetischen Untersuchungen ergaben, dass Romito 2 eine homozygote Mutation im NPR2-Gen trug, womit die Diagnose einer akromesomelen Dysplasie vom Typ Maroteaux bestätigt wurde. Diese seltene Erbkrankheit führt zu einer starken Verkürzung der Gliedmaßen, wie sie bei dem Jugendlichen beobachtet wurde. Romito 1 hingegen trug nur eine Kopie des mutierten Gens, was ihre moderat verringerte Körpergröße erklärt.

Teenager 'cared for by mum 12,000 years ago' is first to be genetically identified as having dwarfism
DNA-Analyse enthüllt seltene Erbkrankheit© picture alliance / Cover Images | Daly AF, Pinhasi R, Coppa A, and Fernandes D/Cover Images

Überleben zeugt von sozialer Zusammenarbeit

Die genetische Analyse ordnet beide Frauen dem sogenannten Villabruna-Cluster zu, einer Population von Jägern und Sammlern, die sich vor etwa 14.000 Jahren von Südeuropa nach Mittel- und Westeuropa ausbreitete. Dass Romito 2 trotz ihrer erheblichen körperlichen Einschränkungen bis ins Jugendalter überleben konnte, gilt als deutlicher Hinweis auf einen ausgeprägten sozialen Zusammenhalt innerhalb dieser Gemeinschaft. Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass sie im Alltag, etwa bei der Nahrungsbeschaffung, gezielt unterstützt wurde und dadurch ihr Überleben gesichert war.

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Interdisziplinäre Forschung ermöglicht außergewöhnliche Ergebnisse

Bemerkenswert ist, dass die genetischen Befunde der Studie eng mit den klinischen Merkmalen übereinstimmen, die auch bei heutigen Patienten mit dieser Erkrankung beobachtet werden. Für den Mitautor Dr. Adrian Daly vom Universitätsklinikum Lüttich stellt dies einen klaren Beleg dafür dar, dass seltene genetische Erkrankungen die Menschheitsgeschichte seit jeher begleitet haben. Zugleich markiert die Untersuchung einen wichtigen Fortschritt für die Forschung, da die Analyse prähistorischer Genome neue Möglichkeiten eröffnet, bislang unbekannte oder kaum dokumentierte Erbkrankheiten zu identifizieren.