04.10.12

Diagnose

Test ermittelt schneller Erbkrankheiten bei Babys

Ein Gentest soll helfen, einige Erbkrankheiten bei Neugeborenen schnell aufzuspüren. Was bislang mehrere Wochen dauerte, soll innerhalb von zwei Tagen geklärt sein. So könnte schneller eine Behandlung eingeleitet werden.

Ein neuer Test soll bei Neugeborenen in nur zwei Tagen genetisch bedingte Krankheiten feststellen. Die von amerikanischen Forschern entwickelte Methode ermögliche eine schnelle Diagnose und Behandlung von schwer kranken Kindern, berichten die Wissenschaftler im Journal "Science Translational Medicine".

Das komplette Genom des Kindes werde entschlüsselt und auf eine Reihe möglicher Erbkrankheiten getestet. Das Verfahren könne die Gesundheit einzelner Kinder dramatisch verbessern sowie Krankheits- und Sterblichkeitsraten bei Neugeborenen senken.

Der größte Vorteil des Tests sei seine Schnelligkeit, schreiben die Forscher um Carol Saunders vom Kinderkrankenhaus in Kansas City. Mit den bisherigen Methoden dauere schon der Test eines einzelnen Gens mehrere Wochen.

Bei dem neuen Verfahren wird aus einem Tropfen Blut die DNA des Babys gewonnen. Sie wird mit Hilfe einer speziellen Software auf Veränderungen untersucht, die die Symptome des Kindes erklären könnten. Nach nur 50 Stunden liegt demnach ein Ergebnis vor.

Schnelle Therapie vermeidet Behinderungen

Bei drei von vier schwer kranken untersuchten Babys habe der Test eine Diagnose liefern können, berichtet das Team. Er sei ideal für den Einsatz auf einer Neugeborenen-Intensivstation, da besonders bei diesen Fällen die Zeit entscheidend sei. Es gibt nach Angaben der Forscher rund 500 Erbkrankheiten, die behandelt werden können. Oft kann eine schnelle Therapie Behinderungen vermeiden und Leben retten.

"Das ist das Ergebnis neuer technischer Möglichkeiten und in den genannten Fällen sicher extrem hilfreich", sagte der Direktor des Instituts für Humangenetik der Uniklinik Aachen, Klaus Zerres. "Entscheidend ist die zeitliche Schiene. Man hat damit die Chance, innerhalb kürzester Zeit etwas zu erkennen." Eine schnelle Diagnose sei immer zum Vorteil der Betroffenen. Dennoch gebe es bei dem Test noch "Haken und Ösen", da man nicht alles genau ermitteln könne.

Diagnose innerhalb von zwei Tagen

Die US-Wissenschaftler wollen ihren rund 7600 US-Dollar teuren Test bei mindestens 100 weiteren Kindern erproben. Sie hoffen, die Zeit bis zum Jahresende auf 36 Stunden verringern zu können. "Indem die Ärzte innerhalb von zwei Tagen eine Diagnose erhalten, können sie die Behandlungen für die Kinder individuell abstimmen", sagte Stephen Kingsmore vom Kinderkrankenhaus in Kansas City in einer Mitteilung der Klinik. Auch die Kosten für weitere Untersuchungen und Krankenhausaufenthalte könnten gesenkt werden.

Rund drei Prozent aller Kinder sind nach Angaben der Forscher von genetisch bedingten Krankheiten betroffen. Ein Fünftel der Kindstode in den USA geht darauf zurück. Viele der betroffenen Mädchen und Jungen sterben, bevor überhaupt eine Diagnose gestellt werden kann.