Dreizehn Jahre dauert es im Schnitt, bis die Ärzte bei Patienten mit Morbus Fabry erkennen, woran sie leiden. Dass es kein Rheuma ist, was sie plagt, keine Multiple Sklerose, keine Gicht und kein Nierenversagen. Kaum ein Leiden führt die Medizin so oft in die Irre wie diese Erbkrankheit.
Seit kurzem führt die Forschung noch ein weiteres Symptom auf die mysteriöse Krankheit zurück. Ihr Befund: Trifft einen jungen Mann ohne erkennbaren Grund der Schlag, so ist der Enzymdefekt Morbus Fabry die häufigste Ursache. Laut Statistik leiden jährlich 200 000 Deutsche zwischen 18 und 55 Jahren unter Schlaganfall. Bei mindestens jedem Vierten stehen Mediziner vor einem Rätsel. Dem ist die Universität Rostock auf den Grund gegangen. Studien haben gezeigt: ein Teil der Betroffenen hat Morbus Fabry.
Eine groß angelegte Studie soll jetzt den Zusammenhang klären. An 5000 Schlaganfall-Patienten, alle jünger als 55 Jahren, wollen Mediziner in den kommenden 18 Monaten erforschen, ob ihre Theorie stimmt: Dass nämlich die rätselhaften Schlaganfälle von tausenden junger Deutsche im Jahr vielleicht auf das Konto jener tückischen Erbkrankheit geht.
Verursacht wird sie durch einen Gendefekt auf dem X-Chromosom, der dazu führt, dass das Enzym Alphagalaktosidase A fehlt. Die verheerende Folge: Bestimmte Fette werden nicht mehr richtig abgebaut; sie lagern sich in Organen ab und schädigen diese.
Das führt zu den typischen Schmerzen in Händen und Füßen, sowie Ablagerungen in Herz und Nieren. Fette in den Wänden von Blutgefäßen schaffen außerdem ein hohes Risiko frühzeitiger Schlaganfälle - vor allem junge Menschen sind betroffen. Die Krankheit Morbus Fabry ist allerdings so selten, dass diese Symptome vielen Ärzten schlicht unbekannt sind. "Im Schnitt dauert es 13 Jahre, bis Ärzte die richtige Diagnose haben", sagt Professor Arndt Rolfs, Neurologe und Fabry-Spezialist von der Universität Rostock. Seit einigen Jahren gibt es eine Therapie. Die Patienten bekommen alle zwei Wochen das Enzym, das ihnen fehlt, per Infusion verabreicht. Vorangetrieben hat das die "Orphan Drug"-Gesetzgebung ("Waisen-Medikament"). Seit dem Jahr 2000 in Kraft, verfolgt sie das Ziel, Arzneien und Therapien für seltene Krankheiten in Europa allgemein bezahlbar zu machen.
Vor allem eines förderte die Forschung zutage: Morbus Fabry ist häufiger als gedacht. Noch vor wenigen Jahren nahm man an, dass in ganz Deutschland höchstens 700 Fabry-Patienten leben; inzwischen jedoch gehen einige Ärzte von bis zu 2000 deutschen Fällen aus - von denen viele noch unerkannt sind. Bei unter 55-Jährigen, die einen Schlaganfall erlitten, ohne dass die behandelnden Ärzte dafür einen Grund ausmachen konnten, ist Morbus Fabry - das stellten Forscher rückblickend fest - die häufigste Ursache für den Schlag; auch leidet immerhin jeder 80. Mann, der ohne bekannten Grund an der Dialyse hängt, unter der seltenen Krankheit.
Systematisch informiert die Pharmaindustrie inzwischen auf Tagungen die Ärzte. Und die Strategie zeigt Wirkung: "Wir sehen plötzlich viel mehr Fälle", sagt Atul Mehta, Fabry-Spezialist vom University College London.
Frauen galten lange Zeit nur als Überträgerinnen der Stoffwechselkrankheit. Der Ausbruch wurde allein bei Männern vermutet. Nach mehreren Studien kam man an der Mainzer Universitätsklinik allerdings zu der Erkenntnis, dass auch Frauen erkranken können.
Frauen erkranken anders als Männer. Warum das so ist, verfolgt nun ein Forschungsschwerpunkt der Mediziner. Auch an Therapien wird gearbeitet. Zwar belegen Studien, dass durch den Ersatz des Enzyms die pathologischen Fettablagerungen in den Zellen zurückgehen. Doch ob dies tatsächlich das Leben von Fabry-Patienten verlängert, ist bislang noch unbewiesen. Die Therapie kostet etwa 250 000 Euro pro Jahr.
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