17.08.12

Gen-Veränderung

Glasknochenkrankheit zwingt zu bedächtigem Leben

Die Glasknochenkrankheit bedeutet für die Betroffenen nicht nur eine Anfälligkeit für Knochenbrüche. In Deutschland gibt es einige Tausend Patienten. Zakaria und seine Mutter wissen, was sie erwartet.

Von Silvia Vogt

Bis zu seinem vierten Geburtstag vor zwei Wochen hatte Zakaria schon rund 30 Knochenbrüche. Bereits im Mutterleib fing es an, die Geburt überstanden die Knochen ebenfalls nicht unbeschadet, und auch jetzt müssen immer wieder Körperteile eingegipst werden. Zakaria hat Osteogenesis Imperfecta (OI), die Glasknochenkrankheit.

Treffender könnte der Name kaum sein: Die Knochen brechen leicht wie Glas. Außerdem sind sie auf einem Röntgenbild durchsichtig wie Glas. Ursache dafür ist in der Regel eine genetische Veränderung in dem für die Knochenstärke bestimmenden Kollagen. In mehr als einem Drittel der Fälle tritt diese Mutation spontan auf, und Glasknochen waren in der Familiengeschichte zuvor unbekannt.

Die Ausprägung variiert enorm. In leichten Fällen werden die Glasknochen mitunter sogar nur zufällig bemerkt. Kinder mit der schlimmsten Form hingegen überleben meist nicht ihren ersten Geburtstag. Neben der extremen Anfälligkeit für Knochenbrüche gehören Kleinwuchs, Deformierungen, Schwerhörigkeit, schwache Muskulatur und Zahnprobleme zu den häufigsten OI-Symptomen.

Drehen, heben, tragen

Bei Zakaria, der in Marokko zur Welt kam, fielen erst nur die verkürzten und verformten Glieder und ein verhältnismäßig großer Kopf auf. Auf OI kam niemand. Die Eltern waren hilflos und voller Angst. "Ich drehte fast durch", sagt Mutter Meriem. Erst nach Wochen stellte ein Spezialist die Diagnose OI.

Beruhigend war das nicht, doch zumindest wussten Meriem und ihr Mann endlich, was mit ihrem Sohn nicht stimmte. Und sie konnten sich darauf einstellen und mit Zakaria so umgehen, wie es nötig war.

Sie lernten, wie der Kleine gedreht, gehoben und getragen werden muss, damit die Knochen nicht brechen. Immer wieder hatte er zuvor Brüche beim Wickeln oder Tragen oder Anziehen erlitten, wie in der Untersuchung des Spezialisten zu Tage kam.

Fußball oder Basketball bleiben ein Traum

"Hätte ich es vorher gewusst, hätten wir uns vorbereiten können", sagt Meriem. Die Entscheidung für einen Kaiserschnitt wäre sofort gefallen, die Eltern hätten sich Informationen und Unterstützung beschafft, sich mit anderen Betroffenen ausgetauscht und vor allem auf den richtigen Umgang mit dem Baby achten können.

Zakaria wird nie so groß sein wie seine Klassenkameraden, er wird wohl nie mit ihnen über den Fußballplatz toben können. Aber er wird eigenständig leben können. "Wir müssen halt immer nach Alternativen suchen", sagt Meriem, "Fußball spielen wir eben im Sitzen, und später könnte es auf Rollstuhl-Basketball statt Fußball herauslaufen." Und im Kindergarten flitzt Zakaria dann einfach in seinem Spiderman-Rollstuhl mit, wenn seine Freunde um den Hof rennen.

Auf einige Tausend wird die Zahl der Betroffenen in Deutschland geschätzt. Je nach OI-Ausprägung stehen Physiotherapie, medikamentöse Behandlung mit Bisphosphonaten und Operationen an. "Zakaria weiß, was er hat", erklärt Meriem. "Er kennt die Krankenhäuser, die Infusionen, weiß, welche Risiken er eingeht. Aber er ist stark. Er ist es, der mir Kraft gibt, wenn er in der Klinik lacht und singt."

Angst dominierte

Meriem leidet wie jede Mutter, wenn es ihrem Kind nicht gut geht. Jedes Mal, wenn Zakaria wieder liegen muss. Wenn er nach einem Knochenbruch wieder von vorne anfangen muss, Kraft in den Muskeln zu sammeln.

Aber trotz aller Herausforderungen: "Das Leben mit Zakaria ist eine Freude", betont Meriem. Am Anfang überlagerte die Angst, aber der kleine Sohn hat die Eltern eines Besseren belehrt.

"Genießen Sie doch einfach, Mutter zu sein", riet der Kölner Arzt Oliver Semler, an den sich die Eltern wandten. "Der beste Rat, den es gab", sagt Meriem.

Und von Semler konnte sie ihn auch annehmen: Denn der Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin an der Uniklinik ist nicht nur Spezialist für OI und betreut die meisten Kinder mit der Glasknochenerkrankung in Deutschland – er hat selbst Glasknochen. In diesem Jahr erhielt er den Eva Luise Köhler Forschungspreis für Seltene Erkrankungen.