Wenn die Antikörper fehlen - und kaum jemand weiß es

Seit dem siebten Lebensmonat war Mario Gründl ständig krank. Wegen einer Blaseninfektion musste der Junge drei Monate auf der Intensivstation eines Krankenhauses zubringen. Mit 14 Monaten stand die Diagnose fest: Das Kind litt an einem angeborenen Immundefekt. Sein Immunsystem produzierte keine Antikörper zum Schutz vor Infektionen. "Es war fünf vor Zwölf", sagt seine Mutter Gabriele Gründl. Die Nieren hatten bereits nicht mehr richtig gearbeitet.

Rund 100.000 Menschen leiden nach Schätzungen der Deutschen Selbsthilfegesellschaft Angeborene Immundefekte (DSAI). seit ihrer Geburt an einer gestörten Funktion des Immunsystems. Bei lediglich 1.400 Menschen sei sie bislang diagnostiziert worden, sagt Gründl, die die DSAI mit 600 Mitgliedern leitet. "Die meisten Menschen - darunter auch sehr viele Hausärzte - kennen diese genetische Krankheit überhaupt nicht", betont Professor Reinhold Schmidt, Leiter des Immundefektzentrums an der Medizinischen Hochschule Hannover. "Bei der Mehrzahl der Betroffenen werden die Infekte behandelt und nicht die tatsächliche genetische Ursache". Ein Patient stirbt an einer Lungenentzündung, obwohl das nicht therapierte, schwache Immunsystem letztlich für den Tod verantwortlich war.

Der Immunologe räumt ein, dass die Diagnose der Krankheit ein breites Wissen verlangt. Bislang wurden 124 angeborene Immundefekte nachgewiesen. 14 neue, äußerst seltene Defekte kamen dank der immer feineren Diagnosemöglichkeiten in den vergangenen drei Jahren hinzu. Am häufigsten tritt ein Antikörpermangel auf, der mit einer lebenslangen Gabe von Antikörper-Ersatzpräparaten (Immunglobulin) therapiert wird. "Die Lebenserwartung ist bei einer optimalen Therapie gut", sagt Gründl. Die Betroffenen leiden laut Schmidt viel weniger unter schweren Infekten, müssen seltener ins Krankenhaus und haben weniger Arbeitsausfall.

Die Warnsignale eines angeborenen Immundefekts sind auf der Internetseite der DSAI nachzulesen. Dazu gehören unter anderem mehr als zwei Lungenentzündungen pro Jahr, mehr als zwei schwere Nasennebenhöhlenentzündungen und mehr als acht Ohren-Infekte. Wer unter wiederkehrenden tiefen Organ- und Hautabszessen leidet und durch Impfungen krank wird, sollte nach Ansicht der Experten einen Facharzt aufsuchen. Typisch seien auch erfolglose, lange Antibiotika-Therapien.

Die Krankheit kann nach den Worten Schmidts bei schweren Defekten entweder gleich nach der Geburt zu Tage treten oder erst in der zweiten bis dritten Lebensdekade. Die betroffenen Babys sterben ohne richtige Behandlung meist in den ersten Lebensmonaten. Die Erwachsenen machen langandauernde, quälende Infekte durch. Bei der Diagnose des angeborenen Immundefekts sind meist schon ein Teil der Lungen oder der Nieren zerstört.

Ursache der Störung sind meist Spontanmutationen bei der Verschmelzung von Ei- und Samenzelle. Bekannt ist inzwischen auch, dass die Mutter als Trägerin des Defekts die Störung auf dem Geschlechtschromosomen nur an ihren Sohn weitergibt.

Menschen mit defektem Immunsystem müssen in Deutschland weite Wege zu ihrer Behandlung auf sich nehmen. Da es nach den Worten Schmidts, der auch Vizepräsident der deutschen Gesellschaft für Immunologie ist, keine Fachärzte für Immunologie gibt, werden die meisten Patienten in den neun Immundefekt-Ambulanzen betreut. Doch nur drei davon – in Hannover, Freiburg und Berlin – behandeln Erwachsene. Die restlichen sechs haben sich auf die Behandlung von Kindern spezialisiert. "Die Patienten sind oft Hunderte von Kilometern unterwegs, um gut versorgt zu werden", kritisiert Gründl.

"Er führt ein normales Leben"

Behandelt werden die Immundefizite entweder mit einer Antikörper-Ersatz-Therapie, mit einer Gentherapie, mit einer Antibiotika-Prophylaxe oder einer Knochenmarktransplantation. Später sind regelmäßige Kontrollen alle drei Monate nötig. Niedergelassene Ärzte übernehmen die teure Betreuung dieser Patienten nicht gern, weil diese Menschen als "Praxisbesonderheit" gelten müssen, um das Budget nicht zu sprengen, sagt Gründl. Das aber ziehe einen hohen Verwaltungsaufwand und strengere Kontrollen der Ärzte nach sich.

Mario Gründl ist mittlerweile 18 Jahre alt und erlernt einen Beruf. Sein Immunsystem funktioniert nur mit der regelmäßigen Gabe von Antikörpern. Während früher das Immunglobulin intravenös verabreicht wurde, spritzt er sich seit drei Jahren selbst in die Bauchdecke. "Er führt ein normales Leben und ist so oft krank wie andere auch", sagt seine Mutter. Geblieben sind ihm Schäden am Harnleiter nach der schweren Blaseninfektion in den Säuglingstagen.