27.02.13

Medizin

Wenn das Schicksal eine seltene Krankheit bringt

Beim Arztbesuch sucht der Patient eine Diagnose und die Behandlung seiner Krankheit. Manchmal gelingt weder das eine noch das andere. Oftmals sind es seltene Erkrankungen, die dahinter stecken.

Von Shari Langemak
Foto: dpa / Achse e.V. / Verena Mülle

Josephine Schulz leidet am Williams-Beuren-Syndrom – einer seltenen Krankheit, die kaum zu behandeln ist
Josephine Schulz leidet am Williams-Beuren-Syndrom – einer seltenen Krankheit, die kaum zu behandeln ist. Lesen Sie mehr über Ihr ergreifendes Schicksal

Von einer seltenen Erkrankung sind laut Definition weniger als fünf von 10.000 Menschen betroffen. Rechnet man allerdings alle einzelnen dieser Krankheiten zusammen, offenbart sich die eigentliche Dimension: Deutschlandweit leiden so rund vier Millionen Menschen an einer seltenen Erkrankung, europaweit sind es in etwa 30 Millionen. Am internationalen Tag der seltenen Erkrankungen am 28. Februar soll auf genau diese Patienten aufmerksam gemacht werden.

"Aufklärungsarbeit ist dringend notwendig. Meist laufen Betroffene zehn bis 20 Jahre lang von einem Arzt zum nächsten, bis endlich die richtige Diagnose gestellt wird", sagt Frank Lehmann-Horn, Vorstandsvorsitzender des Zentrums für Seltene Erkrankungen in Ulm.

Eine Odyssee mit Achalasie

Jana Seifried ist eine dieser Betroffenen. Die Vorsitzende der Regionalgruppe Ost der Achalasie-Selbsthilfe hat in den vergangenen Jahren bereits einige Ärzte kennengelernt. Doch helfen konnte ihr zunächst niemand.

Die idiopathische Achalasie ist eine seltene Bewegungsstörung der Speiseröhre. Der Speisebrei konnte bei ihr aufgrund einer Verkrampfung der unteren Speiseröhre nicht mehr in den Magen gelangen. Das führte zu Schluckbeschwerden, Völlegefühl und Schmerzen – und damit auch zu einer erheblichen Gewichtsabnahme.

"Nicht 138 Pfund, sondern Kilogramm habe ich noch vor Beginn meiner Erkrankung gewogen. Die beiden Maßzahlen werden bei mir häufig verwechselt – denn mittlerweile wiege ich nur noch 50 Kilogramm", sagt Seifried. Wenn sie ihre persönliche Krankheitsodyssee erzähle, könnten sich viele nicht vorstellen, dass sie in kurzer Zeit so viel an Gewicht verloren habe, allein der Achalasie wegen.

"Zu blöd zum Essen"

Ebenso erstaunt seien die Zuhörer aber darüber, was ihr innerhalb der letzten zehn Jahre widerfahren sei. Erst gab man dem Herzen die Schuld an ihren Schmerzen. Wegen einer vermeintlichen Verengung der Herzkranzgefäße bekam Seifried gefäßerweiternde Medikamente. Die halfen aber nicht. Dann vermuteten die Mediziner eine psychosomatische Erkrankung. Kein organisches, sondern ein psychisches Problem sollte hinter den Beschwerden stecken.

Durch die psychosomatische Behandlung verbesserte sich Seifrieds Zustand allerdings ebenso wenig wie durch die Herzmedikamente. "Ich war vollkommen verzweifelt. Irgendwann dachte ich sogar, ich sei einfach zu blöd zum Essen", sagt sie.

Zehn Jahre dauerte es, bis Seifried eine einleuchtende Erklärung für ihren Zustand bekam – und damit eine wirkungsvolle Behandlung. "Hätte ich bereits viel früher die richtige Therapie bekommen, dann hätte ich mir nicht nur einige qualvolle Jahre erspart, sondern es würde mir auch heute gesundheitlich bessergehen", sagt Seifried.

Hausärzte mit wenig Erfahrungswerten

Doch was kann getan werden, damit Ärzte die rund 7000 seltenen Erkrankungen so gut erkennen wie altbekannte Volkskrankheiten? Selbst wenn ein Hausarzt in seinem Medizinstudium etwas über sie gelesen hat, kann er sie immer noch verkennen – weil er in der Praxis oft auf keinerlei Erfahrungswerte zurückgreifen kann.

Dieses Problem hat natürlich auch die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (Achse) erkannt. Das bundesweite Netzwerk von Selbsthilfeorganisationen arbeitet deswegen seit Jahren an Plänen, die sowohl Ärzten als auch Patienten helfen sollen.

So fordert Christoph Nachtigäller, Vorsitzender der Achse, ein effizienteres Informationsmanagement. "Die Daten müssen systematischer gesammelt, nach einheitlichen Qualitätsstandards aufbereitet und anschließend für jeden zugänglich gemacht werden", sagt er. Das könne unter anderem durch ein Informationstelefon erfolgen. "Mit einer Helpline könnten die Erfahrung und die Kompetenz der Selbsthilfe direkt an die richtigen Stellen weitergegeben werden", sagt Nachtigäller. Tatsächlich hat die Selbsthilfe gerade in diesem schwierigen Medizinbereich einen erheblichen Beitrag geleistet.

Selbsthilfegruppen helfen Ärzten

Zu einzelnen seltenen Erkrankungen haben sich eigene Selbsthilfegruppen gebildet, die nicht nur Hilfe für Betroffene leisten, sondern auch noch jede klitzekleine Information zur Krankheit sammeln. Diese Arbeit ist bei seltenen Erkrankungen nämlich meist bedeutsamer als bei häufigen. "Während man zu Volkskrankheiten nahezu überall Informationen findet, ist der Zugang zu Auskünften über seltene Erkrankungen sehr eingeschränkt. Selbsthilfegruppen sind dagegen in ihrem speziellen Themengebiet bestens informiert und können damit nicht nur Betroffenen, sondern auch Ärzten helfen", sagt Christine Mundlos, Achse-Lotse an der Charité in Berlin.

Mundlos nutzt dieses Wissen auch, um Ärzte zu beraten. Wenn ein Mediziner mit der Diagnose und Behandlung nicht mehr weiterweiß, kann er sich an sie wenden. Mundlos sucht dann anhand der Patientendaten nach Informationen und passenden Ansprechpartnern.

Doch diese Arbeit ist zurzeit nur durch Spenden möglich. "Selbsthilfe ist eine oft unterschätzte Säule der Medizin. Aber ohne die gemeinnützige Arbeit von Selbsthilfegruppen und die Spenden von Unternehmen und Privatpersonen könnten wir viele Dinge gar nicht leisten."

Auch die Finanzierung von Maßnahmen ist bei seltenen Erkrankungen ein Problem – denn spezifische Programme nützen immer nur wenigen Patienten. Auch für neue Medikamente gäbe es meist dementsprechend wenige Abnehmer. Nachtigäller wünscht sich deshalb finanzielle Hilfen. "Die bisherigen Erleichterungen reichen noch längst nicht aus. Wenn wir die Behandlung verbessern wollen, sollten beispielsweise die Zulassungsgebühren entsprechend der Seltenheit der Erkrankung weiter gesenkt werden", sagt Nachtigäller.

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Seltene Krankheiten
  • Was sind seltene Krankheiten?

    Seltene Krankheiten sind oft chronische Erkrankungen, die auch lebensbedrohlich sein können. Viele dieser Krankheiten, die nicht immer entdeckt werden, werden durch Gendefekte verursacht.

  • Warum ist das so schwer?

    Die Diagnosen sind schwierig, da es eine Vielzahl solcher Erkrankungen gibt und einzelne Fachspezialisten keinen umfassenden Überblick haben können.

  • Welche Krankheiten sind das?

    Zu den Erkrankungen zählen etwa bestimmte Bewegungsstörungen, Epilepsien, Formen des erblichen Darmkrebses, seltene Augenerkrankungen, seltene Formen von Autoimmunstörungen oder angeborene Fehlbildungen des Darmes. Oft liegen die Fälle im neurologischen Bereich.

  • Was heißt „selten“?

    Als „selten“ gelten Krankheiten, wenn von 2000 Menschen höchstens einer betroffen ist.

  • Wo finde ich Hilfe?

    An mehreren Unikliniken in Deutschland wurden inzwischen Zentren für seltene Erkrankungen eingerichtet: Dazu gehören Bonn, Berlin, Freiburg, Hannover, Heidelberg, Tübingen, Frankfurt/Main und Ulm.

  • Linktipps

    Die Kassenärztliche Bundesvereinigung und die Bundesärztekammer haben zu einigen seltenen Krankheiten Kurzinformationen für Patienten zusammengestellt.

    Die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen bündelt Ressourcen und Know-how und verschafft den Betroffenen Gehör.

    Das Orphanet ist ein Portal für seltene Krankheiten und Medikamente für deren Behandlung. Im deutschen Ableger finden sich auch Dokumente, eine Enzyklopädie, ein Branchenbuch und mehr.

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