25.02.13

Seltene Krankheiten

Wenn die Aussicht auf Heilung illusorisch ist

Die Gebrechen sind so abnorm, dass kaum ein Arzt sie kennt: Rund vier Millionen Deutsche leiden an einer seltenen Krankheit. Die Betroffenen irren oft jahrelang vergeblich von einem Arzt zum nächsten.

Von Marc Herwig
Foto: pa/dpa

Die Aufnahme zeigt die heute achtjährige Josephine bei einer Untersuchung am Herzen. Das Mädchen leidet am Williams-Beuren-Syndrom, einer seltenen Krankheit, die kaum zu behandeln ist
Die Aufnahme zeigt die heute achtjährige Josephine bei einer Untersuchung am Herzen. Das Mädchen leidet am Williams-Beuren-Syndrom, einer seltenen Krankheit, die kaum zu behandeln ist

Als Josephine zur Welt kam, konnte sie nicht selbst atmen, nicht trinken und hatte einen Herzfehler. Die Ärzte standen vor einem Rätsel, denn die Symptome passten so recht zu keiner ihnen bekannten Krankheit. Nach ein paar Wochen entließen sie das Mädchen zwar im besseren Zustand aber ratlos nach Hause.

Es ist ein klassisches Schicksal von Menschen mit seltenen Erkrankungen: Ihre Krankheit kommt nur sehr sporadisch vor, so dass nicht einmal Fachärzte sie erkennen und behandeln können. Doch weil es Tausende dieser Krankheiten gibt, leiden in Deutschland vier Millionen Menschen an ihnen. Der Rare Disease Day (Tag der seltenen Erkrankungen) an diesem Donnerstag soll auf ihre Situation aufmerksam machen.

Josephine aus Cottbus ist heute acht. Sie kann Fahrrad fahren, liebt Musik über alles, ist kontaktfreudig und lernt gerade schreiben. Inzwischen ist klar: Sie hat das Williams-Beuren-Syndrom – einen extrem seltenen Gendefekt, der unter anderem zu Herzfehlern und Wachstumsstörungen führt, mit dem man aber recht gut leben kann. Doch bis zu dieser Diagnose war es ein weiter Weg.

Ursachen sind fast immer genetisch bedingt

Seltene Erkrankungen haben fast immer genetische Ursachen. Meist treten die Symptome deshalb schon bei Säuglingen oder Kleinkindern auf. 80 Prozent der Patienten seien Kinder, schätzen Experten.

In den Monaten nach der Geburt ging es Josephine immer schlechter. Die Mutter wurde von einem Arzt zum nächsten geschickt. Schließlich bekam das Mädchen nach einer Fehldiagnose Schilddrüsenhormone. Von den Medikamenten wurde sie nervös, die Angst vor Ärzten wuchs. "Oft hatte ich das Gefühl, dass wir nicht ernst genommen wurden", erzählt ihre Mutter Stephanie Schulz. "Das war eine ganz deprimierende Zeit."

Vielen Patienten mit einer seltenen Krankheit geht das so. Sieben Jahre würden sie im Durchschnitt von einem Arzt zum nächsten geschickt, bevor die richtige Diagnose gestellt werde könne, sagt Holm Graessner, Geschäftsführer des Zentrums für seltene Erkrankungen in Tübingen. Viele würden schließlich als Hypochonder abgestempelt, weil ihre Krankenakte immer dicker werde und nichts helfe.

Wann eine Krankheit als selten gilt

Einen Vorwurf könne man den Mediziner jedoch nicht machen. Als selten gilt eine Krankheit, wenn sie höchstens bei einem von 2000 Patienten auftritt. Das Williams-Beuren-Syndrom, an dem Josephine leidet, tritt einmal bei 20.000 bis 50.000 Neugeborenen auf. "Selbst in einem Fachzentrum sind solche Krankheiten selten", sagt Graessner.

Dass ein Arzt alle seltenen Erkrankungen diagnostizieren kann, ist deshalb utopisch. Bislang wissen die Experten nicht einmal, wie viele es überhaupt gibt. Zwischen 5000 und 8000 werden es wohl sein.

"Ein Arzt muss auch nicht alles kennen und können. Wichtiger ist, dass er ein Bauchgefühl dafür bekommt, wann die Symptome eines Patienten nicht zu den klassischen Erkrankungen passen", sagt Christine Mundlos von der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (Achse/Berlin).

Die Medizinerin arbeitet als Lotsin an der Berliner Charité und ist dort Ansprechpartnerin für Kollegen, die bei Patienten nicht weiterkommen. Aber auch Erkrankte wenden sich an sie. Mundlos versucht dann, einen Fachmann für den Fall zu finden. "Oft gibt es nur ein oder zwei Experten in ganz Europa", sagt sie. "Und manchmal muss ich auch sagen: Ich kann Ihnen im Moment nicht weiterhelfen."

Gewissheit durch die Selbsthilfegruppe

Am Ende sind viele Patienten deshalb auf sich allein gestellt. Auch Stephanie Schulz hat sich irgendwann selbst an den Computer gesetzt – und fand im Internet den entscheidenden Hinweis: Eine Selbsthilfegruppe für das Williams-Beuren-Syndrom. "Die Symptome passten alle – das war genau meine Tochter", erzählt sie.

Ein Gentest brachte später die langersehnte Gewissheit. Die Schilddrüsenhormone wurden abgesetzt und Josephine ging es besser. Wirklich heilen lässt sich das Syndrom zwar nicht. "Aber wenn man weiß, was es ist, kann man damit eigentlich wunderbar leben", sagt Schulz.

Selbsthilfegruppen sind wegen des Experten-Mangels nach wie vor oft die wichtigsten Adressen für Betroffene. Doch auch im Gesundheitssystem sei manches in Bewegung gekommen, betonen die Experten. Große Stiftungen investieren in die Forschung. In einem Nationalen Aktionsbündnis wird gerade gemeinsam mit der Politik nach Möglichkeiten gesucht, die Behandlung zu verbessern.

Pharmafirmen werden damit gelockt, dass die Uniklinken schon einen Großteil der teuren Grundlagenforschung geleistet haben. Doch das alles braucht Zeit. Für Patienten bleibe der Austausch in Selbsthilfegruppen deshalb vorerst ein ganz wichtiger Baustein, betont Mundlos.

Quelle: dpa/oc
Quelle: dapd
25.06.12 1:19 min.
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Seltene Krankheiten
  • Was sind seltene Krankheiten?

    Seltene Krankheiten sind oft chronische Erkrankungen, die auch lebensbedrohlich sein können. Viele dieser Krankheiten, die nicht immer entdeckt werden, werden durch Gendefekte verursacht.

  • Warum ist das so schwer?

    Die Diagnosen sind schwierig, da es eine Vielzahl solcher Erkrankungen gibt und einzelne Fachspezialisten keinen umfassenden Überblick haben können.

  • Welche Krankheiten sind das?

    Zu den Erkrankungen zählen etwa bestimmte Bewegungsstörungen, Epilepsien, Formen des erblichen Darmkrebses, seltene Augenerkrankungen, seltene Formen von Autoimmunstörungen oder angeborene Fehlbildungen des Darmes. Oft liegen die Fälle im neurologischen Bereich.

  • Was heißt „selten“?

    Als „selten“ gelten Krankheiten, wenn von 2000 Menschen höchstens einer betroffen ist.

  • Wo finde ich Hilfe?

    An mehreren Unikliniken in Deutschland wurden inzwischen Zentren für seltene Erkrankungen eingerichtet: Dazu gehören Bonn, Berlin, Freiburg, Hannover, Heidelberg, Tübingen, Frankfurt/Main und Ulm.

  • Linktipps

    Die Kassenärztliche Bundesvereinigung und die Bundesärztekammer haben zu einigen seltenen Krankheiten Kurzinformationen für Patienten zusammengestellt.

    Die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen bündelt Ressourcen und Know-how und verschafft den Betroffenen Gehör.

    Das Orphanet ist ein Portal für seltene Krankheiten und Medikamente für deren Behandlung. Im deutschen Ableger finden sich auch Dokumente, eine Enzyklopädie, ein Branchenbuch und mehr.

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