Bronchitis
Lungenleiden COPD kann genetische Ursache haben
Die Lungenerkrankung COPD wird im Allgemeinen schnell mit dem Rauchen erklärt. Der Qualm ist aber nicht immer Ursache: Es gibt auch einen Gendefekt, der dafür verantwortlich gemacht wird.
Ursache einer chronisch-obstruktiven Lungenerkrankung (COPD) ist nicht immer das Rauchen. Auch ein Gendefekt kann dahinterstecken. Allerdings seien viele Menschen Träger dieses Gendefekts, ohne es zu wissen, erklärt die Deutsche Gesellschaft für Pneumologie und Beatmungsmedizin (DGP).
Die Experten empfehlen COPD-Patienten, sich testen zu lassen. Im Falle eines positiven Ergebnisses könne die Behandlung optimiert und die Lebensqualität der Betroffenen länger erhalten werden.
Der Gendefekt äußert sich durch den Mangel an einem Enzym namens Alpha-1-Antitrypsin, das normalerweise ein anderes Enzym (Leukozytenelastase) hemmt. Fehlt der Hemmstoff, kann dieses Enzym verstärkt elastisches Gewebe im Körper abbauen, wie Dieter Köhler von der DGP erklärt.
Dauerhafter Husten und Atemnot
Dadurch werden die Lungenbläschen angegriffen und zerstört, aber auch die kleinen Bronchialäste und die Lungengefäße nehmen Schaden. So entwickelt sich auch ohne Zigarettenrauchen das Krankheitsbild einer COPD.
"Viele der Betroffenen entwickeln bereits zwischen dem 30. und 40. Lebensjahr Symptome wie dauerhaften Husten, Auswurf und Atemnot bei körperlicher Belastung. Insbesondere Zigarettenrauchen beschleunigt die Entwicklung des Emphysems allerdings erheblich. Die COPD entwickelt sich dann oft 10 bis 20 Jahre früher", betont Köhler.
Einfacher Bluttest beim Arzt
Einen Hinweis darauf, ob jemand Träger des Gendefekts sein könnte, gibt nach seinen Worten bereits ein einfacher Bluttest beim Hausarzt. Gewissheit bringt eine genaue genetische Bestimmung des Mangels beim Deutschen Alpha-1-Antitrypsinzentrum an der Universität Marburg.
Betroffene können zusätzlich zur symptomatischen Behandlung ihrer COPD dann eine sogenannte Ersatztherapie erhalten, bei der das fehlende Protein dem Körper über eine Infusion zugeführt wird.
Mit einer Häufigkeit von weniger als 5 von 10.000 Betroffenen zählt Alpha-1-Antitrypsin-Mangel zu den seltenen Erkrankungen, weitaus häufigste Ursache der chronisch-obstruktiven Lungenerkrankung ist das Rauchen.
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