Pränataldiagnostik
Embryo-Erbgut ohne Eingriff am Mutterleib getestet
Forschern ist es offenbar gelungen, einen Embryo im Mutterleib auf Genschäden zu untersuchen – ganz ohne Eingriff. Ein Experte lobt die Erkenntnis als "Donnerschlag". Er warnt vor ethischen Problemen.
Werdende Mütter kennen das Dilemma: Wer sein Ungeborenes auf schwerwiegende Erbkrankheiten testet, muss sich derzeit größeren, invasiven Eingriffen unterziehen. Die Fruchtwasseruntersuchung und die Probenentnahme aus der Plazenta sind nicht nur unangenehm, sondern sie bergen auch das Risiko für eine Fehlgeburt.
Doch nun hat das Team um Jay Shendure und Jacob Kitzman eine ganz neue Untersuchung entwickelt. Im aktuellen Fachjournal "Science Translational Medicine" erklären die US-amerikanischen Forscher, wie der Test auf Erbkrankheiten zukünftig aussehen könnte.
Ein wenig Blut der Mutter und etwas Speichel des Vaters – das genügt, um das komplette Erbgut ihres Kindes zu entschlüsseln, ganz ohne Eingriff am Mutterleib. Möglich wird das durch die kleinen fetalen DNA-Teilchen, die im mütterlichen Blut umherschwimmen.
Erstmalige Genveränderungen
Allerdings enthält das Blutplasma natürlich nicht nur das kindliche Erbgut allein, sondern vor allem auch mütterliche DNA-Sequenzen. Nur etwa dreizehn Prozent des im Blutplasma enthaltenen Erbgutes stammt von dem Ungeborenen.
Mit ihrer Analyse konnten die Forscher nicht nur herausfinden, welche Gene an das Kind weitergegeben worden sind, sondern auch, an welchen Stellen es zu sogenannten Neumutationen gekommen ist. Diese genetischen Veränderungen werden nicht vererbt, sondern treten beim Kind erstmalig auf.
Die Entschlüsselung von vererbten Genen und Neumutationen könnte die pränatale Diagnostik revolutionieren. "Das ist ein Donnerschlag und ändert die Perspektive auf vorgeburtliche Untersuchungen fundamental", sagt der Humangenetiker und Medizinethiker Professor Wolfram Henn von der Universität des Saarlandes.
"Heiliger Gral der Genomanalyse"
Mehr als 3000 angeborene Gendefekte, darunter schwere Krankheiten wie die Mukoviszidose, könnten bereits im Mutterleib bestimmt werden – und zwar schon in einer frühen Phase der Schwangerschaft. Bis die Blutuntersuchung aber tatsächlich praxistauglich und diagnostisch sicher ist, werden wohl noch einige Jahre vergehen – und die sollten nicht für Studien allein genutzt werden.
"Aus technologischer Sicht ist es der Heilige Gral der Genomanalyse, aus ethischer Sicht aber ist es sehr problematisch.", sagt Henn. Es sei nun an der Politik, sich den ethischen Fragen dieser technischen Möglichkeit zu widmen.
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